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“科学并不是一场知识的，而是一场无知的。科学起步的伟大发现就是，发现我们人类对于最重要的东西其实毫无所知。”以色列作家尤瓦尔·赫拉利在《人类简史》中的这段话，在人类探索生命世界的过程中，体现得淋漓尽致。
1992年10月1日，揭示人类疾病奥秘的第一张染色体图在伦敦正式发表。这一成果被认为是遗传学上的一个里程碑。
从发现基因，到基因测序的可能，再到真正解密基因组，基因组的奥秘被运用于医学、生物学、人类学、考古学……百年来，人类每解开一个谜团，却发现了更多的谜团，但这丝毫阻挡不了人类对生命的不懈追寻。
1857年至1864年间，捷克布尔诺的圣托马斯修道院中，一位名叫孟德尔的神父周而复始地沉浸在对豌豆的播种、授粉、开花、采摘与计数的工作中。他执着地将每种杂合体的杂交结果数据制成表格，并且最终发现所有结果都惊人地一致。就在修道院花园中这一小块空场上，孟德尔获得了数量众多且可供分析使用的数据，其中包括2.8万株植物、4万朵鲜花以及近40万颗种子。
1865年，孟德尔在《布尔诺自然科学协会学报》上发表了论文《植物杂交实验》，使用了两个不同的词来描述控制豌豆性状的神秘遗传物质：天性（Anlage）和因子（Elemente）。后者就是今天已经被广泛认知的基因。但这篇划时代的论文并未引起学术界的重视。1884年，孟德尔带着深深的遗憾去世了。
直到20世纪的第一个春天，三位植物学家：德·弗里斯、科伦斯和冯·切尔迈克用多种不同的植物进行了与孟德尔早期研究类似的杂交育种试验，并作出了与孟德尔相似的解释，这才证实了孟德尔的遗传规律，确认了它的重大意义。这个戏剧性的事件被历史学家称为“孟德尔的再发现”。
这一事件开辟了遗传学的新，孟德尔也被公认为现代遗传学的创始人。1909年，丹麦植物学家约翰逊在前者的基础上提炼出了基因（Gene）一词。
1868年，在德国蒂宾根大学工作的瑞士科学家米切尔用显微镜研究手术绷带中的脓液时，在细胞核中发现了一种他不认识的物质，并将之称为“核素”。 与孟德尔的研究一样，这一后来被称为脱氧核糖核酸（DNA）的物质在此后半个世纪内都被忽视，人们认为其在遗传中扮演的角色微不足道。
直到摩尔根和他的果蝇出现。从1908年起这位美国生物学家对果蝇进行了“严刑拷打”：使用X光、激光照射，用不同的温度培养，加糖、加盐、加酸、加碱，甚至剥夺其睡眠。两年后，红眼果蝇群中出现了一只异常的白眼雄性果蝇。接下来复杂而有突飞猛进成果的实验催生了被称为遗传学三大定律之一的“连锁与互换定律”，并确定了基因不是一个“纯理论单位”，而是居住在染色体中的有形物质，而且它们的关系就像排列在细绳上的串珠。
摩尔根还给出了第一个果蝇染色体连锁图，从而确立了基因作为遗传基本单位的概念。1919年和1926年，摩尔根又相继出版了《遗传学的物质基础》和《基因论》，建立了完整的基因遗传理论体系。他因此而获得了1933年的诺贝尔生理学和医学奖。
此后，生物学家、物理学家、遗传学家们继续沿着摩尔根的道路前进。1943年，量子理论学家薛定谔在都柏林的一次演讲中，大胆地尝试用基础理论来描述基因的分子属性。他设想出一种具有多种化学键的化学物质，能够沿着“染色体丝”的长度伸展。这些化学键的序列组成了密码本，能够携带大量信息，又可以在细胞内保持结构紧凑，尽管组成顺序简单，但代表种类繁多。从这时起，为后世所知的双螺旋结构已经在向人类招手。
受其影响，1953年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克在《核酸分子结构：脱氧核糖核酸结构》中指出，双螺旋结构显示出DNA分子在细胞时能够自我复制。而在同一期《自然》杂志上，另外两名科学家戈斯林与罗莎琳德·富兰克林发表的论文，也为双螺旋结构提供了有力的晶体学证据。
双螺旋结构模型的提出是遗传学史上划时代的事件，它宣告了分子遗传学的诞生。以此为开端，生物学各分支科学及相关农学、医学也发生了巨大的变化。1962年，沃森、克里克凭借此发现荣获了诺贝尔奖。遗憾的是，富兰克林因罹患卵巢癌已于1958年英年早逝。
富兰克林患病，与实验时接触大量X光射线有关，也与家族遗传有关。如果富兰克林活在今天，也许就能通过尽早的基因筛查，预知自己得病的几率，从而尽早预防和治疗。毕竟，大千世界的生老病死，都受控于生命的遗传密码——基因组。
1990年到2003年，美、英、德、法、日、中6个国家共同努力，用13年时间、耗资38亿美元，终于完成了一个人的全基因组测序。这一被誉为生命科学领域“阿波罗登月计划”的项目，之所以如此耗时费力，是因为人类基因组拥有30亿个碱基对。
1992年10月1日，揭示人类疾病奥秘的第一张染色体图在伦敦正式发表。据英国《自然》杂志报道，染色体由丝状或棒状的遗传物质构成，一张染色图犹如一张地图一样重要，可以使你发现能够导致疾病的有缺损的基因的时间从5年缩短到几个月。
近年来，基因测序技术发展突飞猛进，如今只需24小时、500美元即可完成单人基因组的测序。基于基因组全序列，一个个遗传病致病基因的突变不断被发现，基因治疗在21世纪的第二个10年里取得了良好疗效，地中海贫血、白血病患者受益于基因技术被治愈的信息频现报端。
但到目前为止，公开发表的被解密的动植物基因组也仅有500余种，即使加上正在开展的科研项目，也不足1000种。而地球上预计存在的物种，超过870万种。
今年8月23日，两篇发表在《自然》杂志的论文宣告：科学家组装了人类Y染色体的第一个完整序列，补齐了人类基因组这部“生命天书”。